ازدواج‌های خویشاوندی و مشکلات ژنتیکی آن
از نظر عموم مردم، هم خونی یعنی یکسان بودن گروه خونی. در صورتی که در ژنتیک منظور از هم خونی، خویشاوندی است.
به ازدواجی ازدواج فامیلی (خویشاوندی) گفته می شود که دو نفر که یک جد مشترک دارند با هم ازدواج کنند.
والدین وفرزندان، خواهران و برادران خویشاوند درجه ی اول هستند که ۵۰ درصد ژن های آنان باهم مشترک است.
عمو و برادر زاده، خاله و خواهر زاده خویشاوند درجه ی دوم محسوب می شوند که ۲۵ درصد ژن های آنان مشترک است.
پسر عمو و دختر عمو، پسر خاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه خویشاوند درجه ی سوم هستند که ۱۲٫۵ درصد ژن های آنان با هم مشترک است؛ و به همین ترتیب خویشاوند درجه ی ۴ و ۵ تعریف می شود.
افراد یک اجتماع حدود ۵ درصد ژن هایشان مشترک است و به همین دلیل، ازدواج بین خویشاوندان درجه ی پنجم به بعد، معادل ازدواج با غیر فامیل می باشد.
خطر بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است.
انسان برای هر صفت دو نسخه از ژن مربوطه را دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یکی از آن دو نسخه معیوب و مغلوب باشد، نسخه ی سالم مانع بروز اثر نسخه ی معیوب می شود. برای بروز بیماری مغلوب هر دونسخه ی ژن می بایستی معیوب باشند. لذا احتمال بروز بیماری های شدید مغلوب در ازدواج های فامیلی بسیار زیاد است .هر دو والد به ظاهر سالم می توانند حامل ژن معیوب باشند و دو نسخه از ژن معیوب به فرزند منتقل کنند. در واقع احتمال تولد نوزاد با بیماری مغلوب ژنتیکی بستگی به درجه ی خویشاوندی دارد ؛ هرچه خویشاوندان نزدیک تری باشند، احتمال بروز بیماری در نوزاد بیشتر است و هر چه بیماری ژنتیکی نادر تر باشد، خطر بروز آن در ازدواج های فامیلی بیشتر می باشد.
سقط های خودبخودی، تولد نوزاد مرده، عقب ماندگی ذهنی، کری و کوری و بدشکلی های نوزاد در ازدواج های فامیلی بسیار شایع می باشند.
علاوه براین، متولدین ازدواج های خویشاوندی، درمقایسه با جمعیت، استعداد بیشتری نسبت به عفونت هایی مثل هپاتیت و توبرکلوزیس دارند. همچنین درصد افراد مبتلا به صرع با پدر و مادر خویشاوند در کشورمان به طور قابل توجهی بیشتر از افراد دیگر است که نشان دهنده ی این است که ازدواج خویشاوندی خطر ابتلا به صرع را در فرزندان افزایش می دهد.
ازدواج‌های خویشاوندی یکی از مهم‌ترین عوامل تشدید‌کننده بیماری‌های چشمی است. از حدود سه‌‌هزار بیماری‌ای که بر اثر ازدواج خویشاوندی گریبانگیر فرزندان حاصل از این ازدواج‌ها می‌شود، ۲۵درصد آن در چشم بروز می‌یابد.با اشاره به اینکه چشم چهارمین عضو بدن است که از بیماری‌های ارثی تأثیر می پذیرد، تاکنون حداقل ۴۰۰ بیماری ارثی در شبکه چشم شناخته شده است.از شایع‌ترین بیماری چشم که بر اثر ازدواج خویشاوندی ایجاد می‌شود، آرپی یا رتینیت پیگمانتر است که در این بیماری سلول‌های مشیمیه (طبقه تغذیه‌کننده زیر شبکیه) تخریب می‌شوند.
مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری از بیماریها
بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود ۲ تا۳ درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه سه به بالا مانعی نمی بینند ولی در صورت امکان، بهتر است قبل از ازدواج با مشاور ژنتیک مشورت شود.
مشاوره ژنتیک در واقع شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی که از عمده ترین علل فشارهای روانی و اقتصادی در افراد می باشند، می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می دهد و درعین حال حمایت روانی و آموزشی لازم را برای خانواده ها فراهم می کند. در این مشاوره، اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.
هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است.